使用ABI Yfiler华夏白金、中德美联AGCU Y SUPP Plus、SureID PathFinder Plus三种试剂盒对一四代家系中的五例样本进行检验和复核,获得样本Y-STR分型,发现其中1例样本与其他4例样本在DYF387S1、DYS527、DYF404S1、DYS459共4个基因座分型不同,共计11个步长,其他样本上述基因座均为"两条带",而该样本均为"一条带",不符合逐步突变模型.对该样本Y染色体序列标签位点检测发现,样本Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr),结合家系遗传结构图,分析认为系父-子遗传时发生片断缺失.AZFc区的部分缺失突变会导致位于该区域的DYF387S1 等多个多拷贝基因座分型与家系样本分型不一致,实际工作中应引起重视,必要时可对样本进行Y染色体STS检测,为Y分型家系排查提供科学依据.
法医遗传学 突变 Y-STR AZFc区部分缺失(gr/gr) 多拷贝基因座
forensic genetics mutation Y-STR partial deletion of AZFc region(gr/gr) multiple copy loci
