本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考.使用Y-STR试剂盒(Yfiler Platinum、SureID PathFinder Plus)对 23 461 份男性家系个体血样分析,发现 4 个及 4 个以上Y-STR分型缺失样本共 14 例,使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点(sequence-tagged site,STS),根据缺失STS,评价样本Y染色体AZF区缺失情况.结果显示:多个Y-STR分型缺失比例为 0.059 7%(14/23461),短臂 1 例,长臂 13 例,来自不同家系,分型互不相同;13 例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失,1 例短臂多个分型缺失样本未检见异常.本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性,该类分型个体存在不育的生物学基础.
法医遗传学 Y-STR 等位基因分型缺失 无精子因子 突变
forensic genetics Y-STR allele dropout AZF mutation
