目的 探讨父系母系均突变情况下的双亲鉴定亲权指数(PI)的计算方法.方法 本研究首先根据孟德尔遗传定律和突变基础模型,推导双亲鉴定的PI通用公式;其次在通用公式基础上,从子-母-父表型上分析,将父系母系均突变情况归纳为8类,推导该情况下的亲母疑父PI(PIAF)和双亲皆疑PI(PIAP)的分项公式;最后设计模拟实验在EX20试剂盒的19个常染色体基因座上生成10 000个由无关个体组成的父母子,统计符合遗传规律组(c组)、父系或母系单方突变组(s组)和父系母系均突变组(d组)的百分比,分别计算亲母疑父组和双亲皆疑组的PI最小值(min)、最大值(max)和平均数(x),同时计算亲母疑父组和双亲皆疑组的累积亲权指数(CPI)的min、max和几何平均数(Π).结果 本研究推导出父系母系均突变情况下的全部双亲鉴定PI公式.c组、s组和d组PI的min、max和x有"minc>mins>mind,maxc>maxs>maxd,xc>xs>xd"的规律.所有模拟案例的CPI均满足排除亲缘关系的条件.结论 本文公式可应用于父系母系均突变情况下的双亲鉴定PI计算.
Forensic genetics Autosomal STR Paternity index Mutation