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SNP芯片数据系谱推断技术用于微量DNA检测研究
《刑事技术》
2025年
4
349-356
杨澜;张科;曾阔;李晶;钱倩;刘俊;刘京;李彩霞
山西医科大学法医学院,山西晋中 030600;公安部鉴定中心,法医遗传学公安部重点实验室,现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038;安徽省公安厅物证鉴定中心,合肥 230061;中国政法大学证据科学研究院,北京 100088;安徽省宿州市公安局,安徽宿州 234000
法医SNP系谱推断技术可基于SNP芯片数据推断远亲缘关系.为明确基于SNP芯片数据的系谱推断技术对法医微量DNA的检测能力,本研究采用Illumina CGA芯片检测样本,基于DNA投入量、检出率、样本杂合度等指标对样本初步评估,使用IBS、IBD算法进行系谱推断,通过与参考样本比较分型一致性,分析影响推断准确性的因素,确定该技术体系对不同投入量DNA的检测能力.最后通过数据分析的手段,基于信号比等指标筛选低质量数据中的准确SNP分型数据,以提升微量DNA检测数据的使用价值.研究结果发现当DNA投入量高于1.95 ng时,IBS算法推断1~5亲缘关系的平均置信区间准确率为94.33%,IBD可达91.96%;当DNA投入量为781~488 pg时,IBS算法对1~5亲缘关系平均置信区间准确率为23.11%,IBD算法为30.13%;当DNA投入量低于488 pg时,IBS、IBD两种算法均不能进行系谱推断.等位基因插入为影响系谱推断准确性的主要因素,当纯合子错误达到22.5%将使样本无法用于系谱推断.通过信号比筛选,去除信号比大于1.5的杂合子SNP位点,可提高低投入量样本的系谱推断能力.本研究基于Illumina CGA芯片真实家系数据,分析了样本投入量对系谱推断准确性的影响,通过信号比优化SNP数据,提高低投入量样本在系谱推断方面的应用价值.
单核苷酸多态性        法医SNP系谱推断技术        亲缘关系        IBD算法        IBS算法
single nucleotide polymorphism        forensic SNP genealogy inference        kinship        IBD algorithm        IBS algorithm
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