1对母女样本分别使用 GSTARTM 30X 和 AGCU X19商品化试剂盒检验,发现DXS10103 基因座1个等位基因在2个试剂盒检验结果中分型不一致,相差 2个碱基.查询DXS10103 基因座的序列,在上游侧翼距离核心序列 5′端的第 48 至第 29 碱基之间存在[CA]的重复.该对母女样本经高通量测序,2 人侧翼序列的[CA]重复结构中发现了 2个碱基[CA]的插入.GSTARTM 30X 试剂盒中前导引物的位置策略性地靠近核心序列,有效地防止了侧翼[CA]重复序列的干扰.相比之下,AGCU X19 试剂盒的扩增区域包含[CA]二核苷酸的重复结构,在 2 个样本中检测到 2个碱基的插入,并存在因侧翼序列的重复结构而产生的影子峰.类似的情况出现在D21S1270基因座上.根据本此研究,建议在为该类型的基因座设计引物时,避开侧翼区的重复序列,以防止由其发生的突变及影子峰.