目的 联合应用毛细管电泳与二代测序技术,探索肯定亲权案件中的STR基因座的突变率和突变方式.方法 2600例肯定亲权关系的案件材料采用PowerPlex21试剂盒进行STR检验,发现67例存在基因座突变,对该67例亲子关系(62例三联体,5例二联体)的196个样本用SeqTyper?24构建文库,使用Ion PGMTM平台进行二代测序.结果 12个STR基因座共发现71个突变,父源突变与母源突变的比例为3.13‥1.其中64例亲子关系观察到1个基因座突变,2例观察到2个基因座突变,1例观察到3个基因座突变,有些突变从毛细管电泳所得STR基因座结果无法判断是增加还是减少了一步,二代测序则可以明晰等位基因的遗传方式及突变情况.结论 对于复杂核心序列、含不完全重复单位的基因座,有些突变可以通过二代测序明确突变的来源和方式,更直观地从微观碱基序列的角度观察等位基因的遗传.