目的 人类面部形态是具有较高遗传力、高度多样性和复杂性的外观表型.传统的面部形态遗传分析多是基于面部特征点测量特征,使用线性回归进行全基因组关联分析,但该方法提取的面部形态特征信息有限.本研究建立了针对多维面部表征的提取方法,并在中国汉族人群中验证已报道过与脸部显著相关的473 个单核苷酸多态性SNP位点与面部表征的相关性.方法 采集面部 3D图像后,基于 3D可变形人脸模型与HR-net网络对 3D图像进行对齐与量化,得到高密度的 3D面部点云数据.对点云进行无监督聚类后,采用主成分分析进行每个面部区域的数据降维和多维形态表型提取.基于多维表型,利用偏最小二乘回归与典型相关分析进行遗传关联分析.结果 共验证得到 10 个与中国汉族面部形态显著相关的SNP位点,其中 7 个SNP经PLSR方法验证,2 个SNP经CCA方法验证,1 个SNP在两种方法中都被验证.结论 10 个显著相关SNP位点中的 9 个相关面部形态区域与之前在其他人群中的报道一致,说明影响复杂面部形态的基因具有跨人群效应.