基于传统毛细管电泳技术的STR检验仅关注长度多态性,不能报告STR等长等位基因间的SNP、InDel等序列差异信息.二代测序技术可以检出更丰富的STR序列多态性,既包括重复区的重复序列和非重复间隔序列信息,也包括侧翼区的序列信息,支撑更精准的比对分析.本文报道一起长达 21 年未破的入室杀人案,用传统Y-STR检测方法得到了 38 个Y-STR基因座长度多态性分型.通过二代测序方法,使用STRSeqTyperY68试剂盒检验1份现场物证和8份比对样本,均得到了全部67个Y-STR基因座序列多态性分型.其中 DYS448 基因座N42"折叠序列"中的一个单碱基变异为案件指明方向,提供了关键的技术支撑.本文进一步探讨了DYS448 基因座N42"折叠序列"在不同人群中的序列变异情况,以及STRSeqTyperY68 试剂盒中具有"折叠序列"的基因座详细信息,为相关研究和案件应用提供参考.
法医遗传学 二代测序 Y-STR 序列多态性 冷案
forensic genetics next-generation sequencing Y-STR sequence polymorphism cold case
