目的 探索 36 个Y-STR基因座在四川汉族人群中的遗传多态性和突变率,为其法医学应用提供基础数据.方法 FTA采血卡采集四川汉族人群 307 个无关男性个体和 367 对父子血样.采用Y41SE-v1.2 试剂盒对 36 个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数、突变率,并结合国内其他19 个群体,对四川汉族与其他民族群体遗传关系进行分析.结果 36个Y-STR 基因座在367对四川汉族父子中观察到79次突变,平均突变率为6.0×10-3,其中一步突变 74 次(93.67%),多步突变 5 次(6.33%).36 个Y-STR基因座在 307 个四川汉族男性中发现383个等位基因,各基因座的等位基因个数为5(0.016 29)到56(0.182 41)个不等,GD范围为0.100 02(DYS645)～0.959 99(DYS385),共发现 306 种单倍型,HD为 0.999 973,DC为 99.67%,HMP为 0.003 284.与其他群体遗传距离(Fst)分析发现,四川汉族与重庆汉族遗传距离最近(0.000 9),与新疆蒙古族(0.032 0)遗传距离最远;基于遗传距离所构建的MDS与聚类分析结果基本相符.结论 36 个Y-STR基因座在四川汉族群体中具有较高的遗传多态性,研究数据可为构建该地区Y-STR数据库提供数据支撑,也为法医学调查和群体遗传学研究提供了基础遗传学信息.