目的 研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构.方法 对浙江畲族231名无关个体进行mtDNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(discrimination power,DP)、随机匹配概率(random match probabilities,RMP)等群体遗传学参数.对浙江畲族样本mtDNA进行单倍群划分,并与中国其他9个群体进行母系遗传关系比较.结果 在231例浙江畲族样本中共检测到8507个变异位点(702种),可划分为94个单倍群.HD、DP和RMP分别为0.9986、0.9942和0.0058.浙江畲族与南方汉族群体之间的遗传分化程度最小(Fst=0.00689),主成分分析及中介网络分析表明浙江畲族虽与广西瑶族、云南傣族、南方汉族遗传距离较近,但亦具有相对独特的遗传特征.结论 mtDNA全基因组在浙江畲族中具有良好的遗传多态性,浙江畲族的遗传组分较为复杂多元,与广西瑶族、云南傣族、南方汉族的母系遗传关系较近,同时也保留了其独特的母系遗传成分.