本文研究了一起在D8S1132基因座存在三步突变的亲子鉴定案例.首先选用三种常染色体STR复合扩增试剂盒进行毛细管电泳检测,在D8S1132基因座分型均是:疑父为17/23、亲母为22、孩子为20/22.通过计算累积亲权指数肯定父权关系,并确定在该基因座上发生三步突变.随后利用二代测序技术探究突变来源,明晰了在D8S1132基因座中孩子等位基因20来源于疑父等位基因23.同时二代测序增加检测STR、SNP和线粒体DNA等不同遗传标记,累积亲权指数提高,进一步肯定了父权关系.本案例提示,在亲子鉴定中,当某基因座出现多步突变时,可以联合毛细管电泳检测和二代测序技术进行交叉验证分析,提高鉴定结果可信度.
法医遗传学 亲子鉴定 短串联重复序列 三步突变 二代测序
forensic genetics paternity testing short tandem repeat three-step mutation next-generation sequencing
