目的 研究中国汉族家系中Y-STR基因座容差规律,为SNP系谱推断与家系排查联用工作提供家系选择依据.方法 选取3个遗传关系清晰的汉族家系,利用YFiler Platinum PCR扩增试剂盒,得到所采男性样本35个Y-STR基因座分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化及1~7级亲缘关系中的容差.结果 各家系突变基因座及突变次数有差异,Y-STR突变具有家系特异性,66.03%的突变发生在快、高速突变基因座.1~7级亲缘对在35个Y-STR基因座上容差在0~5个,最远6步长;在中、慢速突变基因座上容差在0~2个,最远3步长;在快、高速突变基因座上容差在0~3个,最远6步长.结论 联合应用SNP系谱推断技术与Y-STR家系排查,0容差及多容差均需考虑.可优先筛查在全部35个Y-STR基因座上0~3个容差且在中、慢速基因座上0~1个容差的家系.差异数符合条件时,步长较远的家系应谨慎排除.同时,应谨慎增加快速突变基因座.
法医遗传学 突变 Y染色体 短串联重复序列 亲缘关系 家系 男性
forensic genetics mutation Y chromosome short tandem repeats kinship family lineage males