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38重InDel快速族群推断体系的优化及验证
《法医学杂志》
2022年
5
611-617
王庆国;赵蕾;李唐松;付旺;谢何鑫;马原;孙文平;韩俊萍
山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)病理科,山东 济南 250014;公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038;北京市公安局朝阳分局刑事侦查支队,北京 100038;北京市上地医院,北京 100193
目的 对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法 科学工作组(Scien-tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证.方法 以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能.结果 本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果 准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果 准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果 良好.结论 38重InDel快速族群推断体系分型结果 准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践.
法医遗传学        族群推断        插入/缺失多态性        复合扩增        性能验证
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