作为男性特有的性染色体,Y染色体因父系遗传的特征在法医物证鉴定中具有独特的应用价值.近年来,随着检测技术的发展和分析手段的研发,Y染色体上的多种遗传标记得到了进一步探索,例如应用于家系排查的Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR),突变率极低、具有男性谱系结构特征的Y染色体单核苷酸多态性(Y-chromosomal single nucleotide polymorphism,Y-SNP),以及分型简便且适用于降解检材的插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel).Y染色体遗传标记在法医学家系排查、混合斑检测、群体分析以及人类迁徙等方面的研究进展显著.本文将从Y染色体遗传标记、检测方法及其在法医学领域的研究与应用进行综述,旨在为后期相关研究及实践提供参考.