目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性.方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的 295 例无关男性样本,获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等 3 个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布;用 42 个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测,探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性.结果 295 例样本中DYS527a/b基因座 97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型;DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带;DYS448 基因座则检测出13.22%的分型缺失.Y-SNP位点共检测出O-M175 和C-M130 等 7 种单倍群,其中O-M175(135 例)、C-M130(133 例),分别为占 45.76%和 45.08%,而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间.不同单倍群下Y-STR分型频率也有所差异.O单倍群下DYS385a/b(12/12,XX)、DYS392(13)、DYS593(16)、DYS393(12),C单倍群下DYS527a/b(19/20/21)、DYS385a/b(11)、DYS593(17)、DYS390(23)、Y_GATA_H4(11)和DYS444(13)等分型高频分布.结论 DYS527a/b基因座多带高频分布于昆明地区C单倍群人群中,较多的C、R1 单倍群样本DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座分型同时为多带分型;DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座的多带、DYS385a/b基因座及DYS392 等基因座中的高频基因分型在O、C、R1 和N单倍群样本频率分布差异明显,为综合利用各基因座遗传信息与Y-SNP单倍群的关联性进而在父系家系排查中寻找更多的族源、地域信息提供方向.